Sehingga kini, sifat keabnormalan genetik belum difahami sepenuhnya. Ramai daripada mereka boleh diramalkan. Oleh itu, untuk menghilangkan patologi genetik dan pengedarannya, analisis genetik dijalankan.
Siapa yang memerlukan perundingan genetik apabila merancang kehamilan?
Untuk menjadi tenang semasa kehamilan masa depannya, untuk perkembangan normal janin dan kesihatan anaknya yang belum lahir, sebaiknya menjalani analisis genetik walaupun merancang kehamilan, terutamanya jika:
- seorang wanita tidak boleh hamil, atau melahirkan anak. Perundingan seorang ahli genetik dan menjalankan ujian yang diperlukan semasa merancang kehamilan akan membantu memahami sebab-sebab keadaan ini. Untuk ini, ujian darah diambil dari lelaki dan wanita, dan set kromosom mereka diperiksa;
- seorang wanita yang telah memutuskan untuk melahirkan anak berusia lebih dari 35 tahun, dan bapa seorang anak masa depan berusia lebih 40 tahun (lebih tua ibu bapa, lebih tinggi risiko mutasi gen);
- ada penyakit genetik dalam saudara-mara;
- ibu bapa masa depan adalah saudara terdekat;
- anak pertama mempunyai paten kongenital.
Analisis Genetik dalam Perancangan Kehamilan
Ahli genetik ketika merancang kehamilan terlebih dahulu mengenali pokok keluarga, mendapati potensi berbahaya bagi faktor anak masa depan yang berkaitan dengan penyakit ibu bapanya, dadah yang mereka ambil, keadaan hidup, ciri-ciri profesional.
Kemudian, jika perlu, ahli genetik boleh menetapkan analisis tambahan untuk genetik sebelum kehamilan. Ini boleh menjadi pemeriksaan klinikal umum, termasuk: ujian darah untuk biokimia, konsultasi pakar neurologi, ahli terapi, ahli endokrinologi. Atau ujian khas untuk genetik yang berkaitan dengan kajian karyotype - kualiti dan kuantiti kromosom seorang lelaki dan seorang wanita dalam perancangan kehamilan - boleh dijalankan. Dalam kes perkahwinan antara saudara-mara darah, ketidaksuburan atau keguguran, penaipan HLA dilakukan.
Selepas analisis genealogi, penilaian faktor-faktor lain, hasil analisis genetikis menentukan risiko penyakit warisan dalam masa depan kanak-kanak. Tahap risiko kurang daripada 10% menunjukkan kebarangkalian bayi yang sihat. Tahap risiko dalam 10-20% - adalah mungkin kelahiran kedua-dua anak yang sihat dan sakit. Dalam kes ini, ia akan diperlukan untuk membuat analisa genetik seorang wanita hamil. Berisiko tinggi keabnormalan genetik adalah sebab pasangan itu menahan diri dari mengandung atau menggunakan sperma donor atau telur. Tetapi walaupun dengan tahap risiko tinggi dan sederhana, ada kemungkinan bayi itu akan lahir dengan sihat.
Genetik untuk wanita hamil dijalankan jika seorang wanita berada di awal kehamilan:
- menderita selesema, cacar air, ARVI, herpes, hepatitis dan jangkitan lain;
- X-ray atau fluorografi;
- mengambil dadah;
- Menunggang, mendaki gunung atau menyelam, aktiviti ekstrim yang lain;
- juga mengikut hasil ujian pada biokimia;
- pada keadaan yang teruk pada jangkitan intrauterin .