Chorea Huntington adalah penyakit keturunan kongenital, disertai dengan kemunculan pergerakan sukarela, penurunan kecerdasan dan perkembangan gangguan mental. Penyakit ini boleh berkembang pada lelaki dan wanita pada usia yang sama sekali, tetapi selalunya gejala pertama Huntington's chorea muncul dalam lingkungan usia 35-40 tahun.
Gejala Penyakit Huntington
Tanda klinikal utama penyakit Huntington adalah chorea, yang ditunjukkan oleh pergerakan yang tidak teratur dan tidak terkawal. Pada mulanya, ini hanya gangguan kecil dalam penyelarasan dengan pergerakan tangan atau kaki yang tersentak. Pergerakan ini boleh menjadi sangat lambat atau mendadak. Secara beransur-ansur, mereka merebut seluruh badan dan duduk dengan senyap, makan atau pakaian menjadi hampir mustahil. Seterusnya, gejala lain penyakit Huntington mula melekat pada gejala ini:
- masalah dengan proses mengunyah dan menelan;
- kecacatan ucapan;
- masalah tidur;
- pelanggaran nada otot.
Pada peringkat awal, mungkin terdapat gangguan keperibadian minor dan fungsi kognitif. Sebagai contoh, pesakit mempunyai pelanggaran terhadap fungsi pemikiran abstrak. Akibatnya, dia tidak dapat merancang tindakan, melaksanakannya dan memberikan penilaian yang mencukupi. Kemudian gangguan menjadi lebih teruk: seseorang menjadi gagah agresif, diskriminasi seksual, berpusat pada diri sendiri, idea-idea obsesif muncul dan ketagihan (alkoholisme, perjudian) meningkat.
Diagnosis Penyakit Huntington
Diagnosis Sindrom Huntington dilakukan menggunakan pelbagai kaedah pemeriksaan psikologi dan pemeriksaan fizikal. Di antara kaedah instrumental, tempat utama diduduki oleh pengimejan resonans magnetik dan tomografi terkomputer. Dengan bantuan mereka, anda dapat melihat tempat kerosakan otak.
Ujian genetik digunakan daripada kaedah pemeriksaan. Sekiranya lebih daripada 38 residu trinukleotida CAG dikesan dalam gen HD, penyakit Huntington pada akhirnya akan timbul dalam 100% kes. Dalam kes ini, bilangan residu yang lebih kecil, yang kemudian di kemudian hari akan menunjukkan korea.
Rawatan Penyakit Huntington
Malangnya, penyakit Huntington tidak dapat diubati. Pada masa ini, dalam memerangi penyakit ini, hanya terapi gejala yang digunakan, yang sementara memudahkan keadaan pesakit.
Dadah yang paling berkesan, melemahkan gejala penyakit, ialah Tetrabenazine. Juga dalam rawatan adalah ubat anti-Parkinsonian:
- Bromocriptine;
- Levodopa;
- Pergolid.
Untuk menghapuskan hyperkinesia dan melegakan ketegaran otot, asid valproic digunakan. Rawatan untuk kemurungan dalam penyakit ini dijalankan dengan Prozac, Citalopram, Zoloft dan inhibitor serotonin reuptake terpilih yang lain. Apabila membangunkan psikosis, antipsikotik atipikal (Risperidone, Clozapine atau Amisulpride) digunakan.
Jangka hayat pada orang yang menderita penyakit Huntington berkurang dengan ketara. Dari saat penampilan gejala pertama patologi ini hingga mati boleh lulus hanya 15 tahun. Pada masa yang sama, maut
- percubaan membunuh diri;
- pneumonia;
- patologi hati.
Kerana ini adalah penyakit genetik, pencegahan itu sendiri tidak wujud. Tetapi dari penggunaan kaedah skrining (diagnostik pranatal dengan analisis DNA), tidak perlu menolak, kerana jika pada peringkat awal rawatan simtomatik mula, anda dapat memanjangkan umur pesakit dengan ketara.