Sindrom Turner atau sindrom Turner-Shereshevsky adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang merupakan hasil anomali kromosom X dan hanya berlaku pada wanita. Triad tanda patologi ini menurut Shershevsky termasuk infantilisme seksual, lipatan kulit pterygoid pada leher dan kecacatan sendi siku. Wanita yang mengalami Sindrom Turner biasanya mengalami pendarahan dan kemandulan .
Sindrom Shereshevsky-Turner - sebab
Sebagai peraturan, set kromosom Y seorang lelaki terdiri daripada 46 (23 pasang) kromosom. Daripada jumlah ini, satu pasangan terdiri daripada kromosom seks (XX dalam wanita atau XY pada lelaki). Dalam kes Sindrom Turner, salah satu pasangan kromosom X hilang sepenuhnya atau rosak. Apa sebenarnya penyebab anomali genetik yang menyebabkan sindrom Turner tidak betul-betul ditubuhkan, kerana walaupun penyakit itu muncul pada tahap pembentukan janin, ia tidak turun-temurun.
Kehadiran sindrom disahkan oleh analisis karyotype, iaitu definisi set kromosom genetik. Keabnormalan kromosom berikut boleh diperhatikan:
- Karyotype klasik untuk sindrom Turner adalah 45X, iaitu, ketiadaan lengkap satu kromosom X. Karyotype ini diperhatikan di lebih daripada 50% pesakit, dan dalam 80% kes tidak ada kromosom X bapa.
- Mosaic - iaitu, kerosakan pada kawasan satu atau lebih kromosom dalam jenis mosaik.
- Penyusunan struktur salah satu kromosom X: kromosom X anulus, kehilangan kromosom pada lengan pendek atau panjang.
Sindrom Shereshevsky-Turner - gejala
Selalunya kelewatan dalam perkembangan fizikal adalah ketara walaupun pada kelahiran - ini adalah ketinggian dan berat badan yang agak kecil, juga mungkin untuk mengubah bentuk sendi siku (mereka adalah cekung ke dalam), pembengkakan kaki dan telapak tangan, dan kehadiran lipatan kulit pterygoid pada leher.
Sekiranya sindrom Turner tidak didiagnosis tidak lama selepas kelahiran, maka kemudiannya akan muncul dalam bentuk tanda-tanda ciri berikut:
- pelangsingan pertumbuhan, biasanya kadar pertumbuhan menurun dengan ketara selepas tiga tahun;
- chamfered lowered dagu;
- leher lebar yang pendek, selalunya dengan lipatan kulit;
- garis pertumbuhan rambut yang rendah di kawasan occipital;
- dada lebar dengan jarak yang luas, kadang-kadang puting cacat;
- bentuk yang menonjol dan tidak normal dari auricle, penyakit telinga yang kerap;
- kelewatan akil baligh;
- payudara kurang berkembang pada masa remaja (kira-kira 13 tahun);
- tiada kitaran haid.
Kira-kira 90% kanak-kanak perempuan dengan Sindrom Turner mempunyai rahim dan ovari tidak berkembang, dan mereka tidak subur walaupun dengan rawatan yang tepat pada masa dan terapi hormon yang membantu untuk menghapuskan kelewatan dalam pembangunan fizikal.
Kelewatan dalam perkembangan intelektual biasanya tidak dipatuhi, walaupun gangguan defisit perhatian mungkin dan, dalam kes yang jarang berlaku, masalah tertentu yang berkaitan dengan menguasai sains yang tepat memerlukan perhatian yang lebih tinggi.
Sindrom Shereshevsky-Turner - rawatan
Matlamat utama rawatan di hadapan Sindrom Turner adalah untuk memastikan pertumbuhan normal dan kematangan seksual gadis itu . Terdahulu penyakit ini dikesan dan rawatan dimulakan, semakin banyak peluang untuk perkembangan normal pesakit.
Untuk ini, terapi hormon pertama digunakan, dan dengan masa pubertas, hormon wanita, estrogen, ditambah kepadanya.
Setelah mencapai akil baligh, terapi penggantian hormon gabungan atau terapi estrogen dan progestin dilakukan.
Walaupun fakta bahawa semasa pesakit terapi dapat berkembang secara normal dan menjalani kehidupan seksual yang normal, mereka kebanyakan tidak berbuah. Keupayaan untuk melahirkan kanak-kanak dengan penggunaan terapi kompleks hanya boleh didapati di 10% wanita yang menderita sindrom Turner, dan kemudian dengan karyotype dalam jenis mosaik.