Segala sesuatu yang memberikan kita keperibadian, warna mata, rambut dan nada kulit, wujud kerana kehadiran melanin dalam sel. Ketiadaannya adalah patologi genetik jenis kongenital. Albinisme pada manusia tidak begitu biasa, ia diwarisi dari ibu bapa, terutama jika mereka adalah kedua-dua pembawa gen mutasi resesif.
Jenis dan punca albinisme
Sintesis melanin adalah disebabkan oleh enzim khas - tyrosinase. Sekatan pembangunannya boleh mengakibatkan kekurangan mutlak pigmen atau kekurangannya, yang menimbulkan albinisme.
Kaedah warisan penyakit dibahagikan kepada jenis resesif autosomal dan autosomal. Bergantung kepada jenis, patologi dikelaskan seperti berikut:
- Albinisme separa . Untuk menjadikan penyakit ini terwujud, sudah cukup untuk mempunyai seorang ibu bapa dengan gen resesif.
- Jumlah albinisme . Terjadi hanya dalam kes apabila kedua-dua bapa dan ibu mempunyai gen mutasi dalam DNA.
- Albinisme tidak lengkap . Ia diwarisi sebagai dominan autosomal serta autosomal resesif.
Selaras dengan manifestasi klinikal, terdapat patologi patologi dan mata. Mari kita perhatikan lebih terperinci
Albinisme mata
Jenis penyakit ini secara kebetulan hampir tidak kelihatan. Ia dicirikan oleh gejala berikut:
- mengurangkan ketajaman visual;
- strabismus ;
- nystagmus - gerakan tidak sengaja bola mata.
Kulit dan rambut kekal normal atau sedikit lebih ringan daripada saudara-mara.
Perlu diperhatikan bahawa hanya lelaki yang terkena albinisme mata, sedangkan wanita hanya pembawa itu.
Oculomotor albinism atau HCA
Terdapat tiga jenis bentuk albinisme yang dipertimbangkan:
- HCA 1. Borang ini dianggap dengan subkelompok A (melanin tidak dihasilkan sama sekali) dan B (melanin dihasilkan dalam kuantiti tidak mencukupi). Dalam kes pertama, rambut dan kulit sama sekali tidak berpigmen (putih), bersentuhan dengan cahaya matahari menyebabkan luka bakar, iris telus, warna mata kelihatan merah disebabkan oleh saluran darah lut. Jenis kedua disertai oleh pigmentasi kulit yang lemah, yang meningkat dengan usia, serta intensitas warna rambut, iris;
- HCA 2. Satu-satunya ciri khas adalah kulit putih tanpa mengira kaum pesakit. Gejala-gejala lain adalah berubah-ubah - rambut kuning atau merah kemerahan, mata kelabu atau biru muda, rupa bintik-bintik di kawasan sentuhan kulit dengan cahaya matahari;
- HCA 3. Jenis albinisme yang paling jarang berlaku dengan manifestasi yang tidak mencolok. Kulit, sebagai peraturan, mempunyai warna kekuningan atau berkulit coklat, seperti rambut. Mata - kebiruan coklat, dan ketajaman visual tetap normal.