Chorea Huntington adalah gangguan genetik kronik sistem saraf yang boleh membina kedua-dua zaman kanak-kanak dan dewasa, tetapi kebanyakannya mula muncul pada orang yang berumur 30 hingga 50 tahun. Ini adalah penyakit yang serius dan perlahan, yang dicirikan oleh pelbagai proses degeneratif dalam tubuh, yang memberi kesan kepada otak lebih.
Punca chorea Huntington
Seperti yang telah disebutkan, korea Huntington adalah penyakit genetik, jadi ia diwarisi dari orang tua yang sakit. Jenis warisan Huntington's chorea adalah autosomal dominan. Patologi lebih biasa pada lelaki. Ia juga diketahui bahawa peranan tertentu dalam pembangunan korea Huntington dimainkan oleh jangkitan, trauma, intoksikasi dadah.
Hantingtin gen, yang terletak pada semua orang pada kromosom keempat, bertanggungjawab untuk pengekodan protein eponim, yang fungsinya tidak diketahui tepat pada masa kini. Protein ini terdapat dalam neuron pelbagai bahagian otak. Penyakit ini berkembang apabila gen berubah akibat memanjangkan rantai asid amino. Apabila sejumlah asid amino tercapai, protein mula memberi kesan toksik pada sel-sel badan.
Gejala Huntington's chorea
Penyakit ini dicirikan oleh gejala-gejala yang semakin bertambah, termasuk:
- gangguan intelektual - penurunan ingatan, perhatian, keupayaan untuk berfikir, perubahan keperibadian;
- gangguan fizikal - hyperkinesis korea, dicirikan oleh pergerakan otot yang berlainan, tidak menentu dan tidak teratur kumpulan otot yang berlainan (terutamanya, tanpa sengaja mengelakkan otot-otot muka, lengan dan bahu, pergerakan spasmodic mata, perubahan berjalan);
- ucapan yang sukar dan lancar;
- gangguan tidur ;
- kesukaran pergerakan sukarela;
- mengurangkan kritikan terhadap tingkah laku dan keadaan seseorang sendiri;
- Serangan panik, sikap tidak peduli dan kemurungan yang tidak munasabah;
- meningkatkan tabiat buruk;
- hipereksual;
- perkembangan demensia (demensia);
- gangguan endokrin dan neurotropik.
Antara kemunculan gejala neurologi dan psikopatologi mungkin terdapat jurang beberapa tahun. Dari masa ke masa, pelbagai komplikasi berkembang: kegagalan jantung, pneumonia, cachexia. Jangka hayat pesakit dengan korea Huntington berbeza, tetapi secara purata kira-kira 15 tahun. Kematian yang paling biasa adalah disebabkan oleh komplikasi.
Rawatan korea Huntington
Pada masa ini penyakit itu dianggap tidak boleh diubati. Perubatan hanya boleh melambatkan perkembangannya, dan juga meminimumkan manifestasi gejala yang mengurangkan kualiti hidup. Untuk tujuan ini, pesakit diberi ubat, termasuk:
- Tetrabenazine - alat khusus untuk mengurangkan keterukan simptom Huntington's chorea;
- cara antiparkinsonian - untuk memudahkan hypokinesia dan ketegaran otot;
- asid valproic - untuk melegakan hyperkinesia myoclonic;
- pemilihan serotonin reuptake selektif dan mirtazapine - untuk menghapuskan kemurungan teruk;
- antipsikotik atipikal - dengan psikosis dan gangguan tingkah laku;
- neuroleptik dan benzodiazepin - untuk mengurangkan manifestasi korea;
- antagonis dopamin - untuk menyekat hyperkinesis;
- Persediaan asam valproic - dengan kekejangan myoklonik.
Beberapa ubat di atas dilarang digunakan di negara kita, walaupun kecekapannya tinggi. Oleh itu, ramai pesakit beralih ke klinik khusus di luar negara untuk rawatan.