Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, yang membawa kepada pengumpulan organ-organ tertentu (terutamanya di hati, limpa dan sumsum tulang) dari deposit lemak tertentu. Untuk kali pertama penyakit ini telah dikenal pasti dan diterangkan oleh doktor Perancis, Philip Gaucher pada tahun 1882. Dia menjumpai sel-sel khusus pada pesakit dengan limpa yang diperbesar, di mana lemak paman terkumpul. Selanjutnya, sel-sel tersebut mula dipanggil sel Gaucher, dan penyakit itu, masing-masing, penyakit Gaucher.

Penyakit penyimpanan lisosomal

Penyakit-penyakit lysosomal (penyakit-penyakit pengumpulan lipid) adalah nama biasa bagi beberapa penyakit keturunan yang berkaitan dengan gangguan penjejasan intraselular bahan-bahan tertentu. Oleh kerana kecacatan dan kekurangan enzim tertentu, beberapa jenis lipid (contohnya, glikogen, glikosaminoglikans) tidak berpecah dan tidak dikeluarkan dari tubuh, tetapi terkumpul di dalam sel.

Penyakit-penyakit lysosomal sangat jarang berlaku. Jadi, yang paling biasa semua - penyakit Gaucher, berlaku dengan kekerapan purata 1: 40000. Kekerapan diberikan secara purata kerana penyakit itu keturunan dari segi jenis resesif autosomal dan dalam beberapa kumpulan etnik tertutup, ia boleh berlaku sehingga 30 kali lebih kerap.

Klasifikasi Penyakit Gaucher

Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan gen yang bertanggungjawab untuk sintesis beta-glucocerebrosidase, enzim yang merangsang pembelahan lemak tertentu (glucocerebrosides). Pada orang yang mempunyai penyakit ini, enzim yang diperlukan tidak mencukupi, kerana lemak tidak berpecah, tetapi terkumpul di dalam sel.

Terdapat tiga jenis penyakit Gaucher:

1. Jenis pertama. Bentuk yang paling ringan dan kerap berlaku. Disifatkan oleh peningkatan limpa dalam limpa, sedikit peningkatan dalam hati. Sistem saraf pusat tidak terjejas.
2. Jenis kedua. Bentuk yang jarang terjadi dengan kerosakan neuron akut. Ia menyedari dirinya biasanya pada awal usia awal dan paling sering menyebabkan kematian.
3. Jenis ketiga. Bentuk subakut Juvenile. Didiagnosis biasanya pada usia 2 hingga 4 tahun. Terdapat lesi sistem hematopoietik (sumsum tulang) dan luka tidak sekata secara beransur-ansur sistem saraf.

Gejala Penyakit Gaucher

Apabila penyakit itu, sel Gaucher secara beransur-ansur terkumpul di dalam organ. Pertama terdapat peningkatan asimtomatik dalam limpa, maka hati, terdapat sakit pada tulang. Dari masa ke masa, perkembangan anemia , trombositopenia, pendarahan spontan adalah mungkin. Pada 2 dan 3 jenis penyakit, otak dan sistem saraf secara keseluruhannya terjejas. Pada jenis 3, salah satu gejala yang paling ciri kerosakan kepada sistem saraf adalah pelanggaran pergerakan mata.

Diagnosis Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher boleh didiagnosis oleh analisis molekul gen glucocerebrosidase. Walau bagaimanapun, kaedah ini sangat rumit dan mahal, jadi ia terpakai kepada kes-kes yang jarang berlaku, apabila diagnosis penyakit itu sukar. Selalunya, diagnosis dibuat apabila sel Gaucher dikesan dalam tusukan sumsum tulang atau limpa yang diperbesar semasa biopsi. Radiografi tulang juga boleh digunakan untuk mengenal pasti gangguan ciri yang berkaitan dengan kerosakan sum-sum tulang.

Rawatan Penyakit Gaucher

Sehingga kini, satu-satunya kaedah yang berkesan untuk merawat penyakit ini - kaedah terapi penggantian dengan imiglucerase, ubat yang menggantikan enzim yang hilang di dalam badan. Ia membantu mengurangkan atau meneutralkan kesan kerosakan organ, memulihkan metabolisme normal. Menggantikan dadah Ia dikehendaki untuk diberikan secara teratur, tetapi pada jenis penyakit 1 dan 3 mereka agak berkesan. Dalam bentuk penyakit malignan (jenis 2) hanya terapi penyelenggaraan digunakan. Juga, dengan luka teruk organ-organ dalaman, penyingkiran limpa , pemindahan tulang sumsum boleh dilakukan.

Pemindahan sel tulang atau sel stem merujuk kepada terapi yang cukup radikal dengan kadar kematian yang tinggi dan hanya digunakan sebagai peluang terakhir jika sebarang kaedah rawatan lain tidak berkesan.