Penyakit-penyakit kongenital yang dikaitkan dengan pencabulan jumlah kromosom yang menyimpan maklumat keturunan dijumpai pada kira-kira 1% bayi yang baru lahir, manakala kira-kira 20% keguguran awal spontan disebabkan oleh kromosom yang tidak normal dalam embrio. Sindrom Patau adalah salah satu daripada patologi kromosom yang tidak sesuai dengan kehidupan normal.
Sindrom Patau - apakah penyakit ini?
Sindrom Patau dicirikan oleh kehadiran dalam sel-sel kromosom nombor tambahan tiga belas, iaitu. Daripada sepasang kromosom homolog jenis ini, terdapat tiga struktur tersebut. Anomali juga didefinisikan oleh istilah "trisomi 13". Biasanya, set kromosom dalam sel-sel badan manusia (karyotype normal) diwakili oleh 46 elemen (23 pasang), di mana dua pasang bertanggungjawab untuk ciri-ciri seksual. Apabila mengkaji karyotype dalam sel darah, perubahan dalam struktur kromosom yang tidak menjejaskan kesihatannya boleh didedahkan kepada mana-mana orang, tetapi mampu membuat dirinya dirasakan dalam keturunan.
Sindrom Patau - jenis pusaka
Apabila didiagnosis sebagai "sindrom Patau", karyotype dinyatakan dengan formula jenis ini: 47 XX (XY) 13+. Dalam kes ini, tiga salinan kromosom ke-13 boleh hadir di semua sel badan, dalam kes lain kromosom disintesis tambahan hanya terdapat dalam beberapa sel. Ini berlaku kerana kesilapan dalam pembahagian sel pada permulaan perkembangan embrio selepas sambungan telur dan sperma, yang berlaku di bawah pengaruh pengaruh dalaman atau luaran. Selain itu, kromosom tambahan boleh datang dari ibu dan bapa, yang tidak mempunyai penyimpangan genetik.
Di samping itu, terdapat kes di mana kromosom tambahan nombor 13 boleh dilampirkan ke kromosom lain dalam sel telur atau sperma, yang dipanggil translocation. Ini adalah satu-satunya bentuk sindrom Patau yang boleh ditularkan dari salah seorang ibu bapa. Orang yang pembawa bahan genetik yang diubah dan siapa yang tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit boleh menghantarnya kepada kanak-kanak yang dilahirkan sakit.
Risiko trisomi 13
Sindrom Patau dalam janin biasanya merupakan kemalangan pahit, yang mana tidak ada yang kebal. Baru-baru ini, banyak pasangan disyorkan untuk melakukan karyotyping sebelum perancangan konsepsi, walaupun risiko tinggi sindrom Patau atau kelainan kromosom yang lain tidak dapat ditentukan. Teknik ini mengkaji set kromosom seorang wanita dan seorang lelaki, mendedahkan pelbagai penyimpangan. Sekurang-kurangnya, kerana kajian genom ibu bapa, adalah mungkin untuk meramalkan sama ada terdapat kebarangkalian bentuk patologi keturunan.
Seperti banyak kelainan kromosom yang lain, penyakit yang dipertimbangkan dalam kebanyakan kes berlaku pada kanak-kanak yang dikandung oleh wanita yang lebih tua dari 35-45 tahun. Oleh itu, pada awal kehamilan ditetapkan jika terdapat risiko tinggi sindrom Patau, amniosentesis adalah kajian sel janin untuk kehadiran kecacatan genetik. Analisis sedemikian dilakukan melalui tusukan tusukan rongga rahim dan pengumpulan cecair amniotik dengan kehadiran sel-sel leher janin.
Sindrom Patau - kekerapan kejadian
Karyotype, ciri sindrom Patau, dicatatkan kira-kira sekali untuk setiap 7-14 ribu bayi yang dilahirkan hidup. Kejadian dalam lelaki dan perempuan adalah sama. Di samping itu, kehamilan dengan penyimpangan seperti dalam janin tergolong dalam kumpulan berisiko tinggi keguguran atau kelahiran mati. Dalam 75% kes, ibu bapa kanak-kanak dengan diagnosis ini tidak mempunyai kelainan kromosom, episod yang selebihnya dikaitkan dengan faktor keturunan - kerana pemindahan kromosom translocalized nombor 13 dari salah seorang ibu bapa.
Sindrom Patau - sebab
Bentuk-bentuk penyakit bukan keturunan penyakit ini belum mempunyai punca-punca yang jelas dari permulaan, Kajian faktor-faktor yang memaksa memerlukan penyelidikan yang kompleks. Sehingga kini, ia tidak pernah ditubuhkan pada tahap kegagalan apa berlaku - ketika membentuk sel seks atau ketika membentuk zigot. Adalah dipercayai bahawa kromosom lanjut menjadikannya sukar untuk membaca genom oleh sel-sel, yang menjadi penghalang kepada pembentukan tisu normal, penyelesaian dan pembangunan yang berjaya dan tepat pada masanya.
Para saintis mencadangkan bahawa punca sindrom Patau boleh dikaitkan dengan faktor-faktor berikut:
- pendedahan kepada radiasi pengion;
- kesan toksik;
- penyakit berjangkit;
- keadaan ekologi yang tidak menguntungkan;
- kebiasaan buruk ibu.
Sindrom Patau - tanda-tanda
Dalam sesetengah kes, apabila tidak hanya bilangan sel dalam badan yang terjejas, tidak begitu ketara dan tidak berkembang pesat anomali diperhatikan, tetapi selalunya penyimpangan adalah penting. Selain itu, sebagai tambahan kepada kecacatan luaran yang dapat dilihat dalam foto, sindrom Patau dicirikan oleh sejumlah kecacatan organ dalaman. Kebanyakan penyimpangan tidak dapat dipulihkan.
Mari kita sebutkan apa gejala sindrom Patau ialah:
1. Berkaitan dengan sistem saraf:
- mengurangkan jumlah kepala;
- pelanggaran pembentukan hemisfera serebrum;
- penyelewengan perkembangan mental;
- pembangunan motor terjejas;
- kecacatan cerebrospinal;
- kekurangan penglihatan;
- katarak;
- hypoplasia saraf optik;
- microphthalmia;
- detasmen retina.
2. Musculoskeletal, keabnormalan kulit:
- leher yang dipendekkan;
- bentuk yang mengganggu dari auricles;
- ubah bentuk kaki;
- hernia umbilik;
- ketiadaan kulit dan rambut;
- kehadiran jari luar biasa pada lengan atau tangan dan kaki atau kaki;
- kedudukan flexor berus;
- jambatan hidung tenggelam;
- mulut serigala ;
- bibir bibir .
3. Gejala-gejala Urogenital:
- sista dalam lapisan kortikal buah pinggang;
- pembiakan ureter;
- anomali alat kelamin.
4. Anomali lain:
- kecacatan septum antara jantung;
- pemindahan kapal utama;
- gangguan rembesan hormon;
- anjakan pankreas;
- giliran usus yang belum selesai;
- limpa tambahan, dsb.
Sindrom Patau - kaedah diagnostik
Selepas kelahiran kanak-kanak, diagnosis sindrom Patau tidak menimbulkan sebarang kesulitan dengan pemeriksaan visual. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian darah dilakukan untuk mengesan genotip sindrom Patau, ultrasound. Analisis genetik juga dijalankan dalam kes kematian bayi, yang memungkinkan untuk mengetahui bentuk penyakit, untuk memahami sama ada keturunan (penting untuk perancangan lanjut kanak-kanak).
Sindrom Patau - ujian
Adalah lebih penting untuk menentukan pada masa yang tepat satu penyelewengan pada peringkat awal kehamilan, yang boleh dilakukan kira-kira pada akhir trimester pertama. Sebelum kelahiran kromosom Trisomy 13 dapat dikesan dengan memeriksa sel-sel dari cairan amniotik (cecair amniotik) yang diperoleh semasa amniosentesis atau dari sel yang diperolehi oleh biopsi chorion.
Analisis pranatal boleh dilakukan apabila ibu bapa berisiko membina patologi keturunan dan menyaring maklumat keturunan janin mengandung. Pada masa yang berlainan, kaedah pensampelan sedemikian digunakan untuk tujuan menganalisis kaedah tindak balas rantai polimer fluorescent kuantitatif:
- dari 8-12 minggu - mengambil sedikit chorion (membran embrionik);
- dari 14-18 minggu - pemilihan cairan amniotik yang mengandungi sel janin melalui dinding anterior peritoneum;
- selepas 20 minggu - tusuk saluran darah tali pusat.
Sindrom Patau pada ultrasound
Bermula dengan minggu kedua belas kehamilan, kecacatan perkembangan janin dapat dikesan oleh diagnosis ultrasound. Sindrom Patau dicirikan oleh kehadiran gejala berikut:
- polyhydramnios pada wanita hamil ;
- kepala asimetri kecil dalam janin;
- jari tambahan pada anggota badan;
- penebalan zon kolar;
- kekerapan degupan jantung, dsb.
Rawatan sindrom Patau
Malangnya, ini mungkin berbunyi, tetapi kanak-kanak dengan sindrom Patau sakit akibat sakit, kerana mereka tidak sakit. adalah mustahil untuk membetulkan kelainan kromosom. Sindrom Patau bermaksud tahap keimanan yang mendalam, kecacatan lengkap. Ibu bapa yang telah memutuskan untuk melahirkan bayi dengan keabnormalan tersebut haruslah ditentukan bahawa dia akan memerlukan rawatan dan rawatan yang berterusan. Campur tangan bedah dan terapi obat dapat dilakukan untuk memperbaiki fungsi sistem vital dan organ, pembedahan plastik, pencegahan infeksi dan peradangan.
Sindrom Patau - ramalan
Bagi kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Patau, jangka hayat dalam kebanyakan kes tidak melebihi satu tahun. Selalunya bayi-bayi tersebut akan mati pada minggu pertama atau bulan selepas lahir. Kurang daripada 15% kanak-kanak hidup hingga usia lima tahun, dan di negara maju dengan tahap sistem penjagaan kesihatan yang tinggi, kira-kira 2% daripada pesakit dapat bertahan hingga sepuluh tahun. Dalam kes ini, walaupun pesakit yang tidak mengalami kerosakan organ besar-besaran, tidak dapat menyesuaikan diri dan menjaga diri mereka sendiri.