Untuk mengelakkan situasi sedemikian, keseluruhan sistem langkah-langkah yang bertujuan untuk mencegah patologi intrauterin telah dibangunkan, yang dipanggil prenatal, atau diagnosis perinatal. Penyelidikan ini dijalankan secara praktikal di setiap pusat perancangan keluarga dan diagnostik perinatal.
Apakah diagnosis perinatal dan mengapa ia diperlukan?
Jika kita mempertimbangkan jenis penyelidikan ini dengan lebih terperinci dan membincangkan tentang matlamat utama diagnosis perinatal, maka, tentu saja, ini adalah pengesanan awal patologi janin, walaupun pada tahap berada di rahim ibu. Bidang perubatan ini terutama berkaitan dengan penubuhan kromosom, penyakit keturunan dan kecacatan kongenital pada masa depan bayi.
Oleh itu, doktor hari ini mempunyai peluang untuk menentukan kebarangkalian mempunyai bayi dengan kelainan kromosom yang sudah dalam masa 1 trimester kehamilan dengan ketepatan yang tinggi (kira-kira 90%). Perhatian khusus diberikan kepada penyakit genetik seperti Down syndrome, sindrom Edwards, sindrom Patau (trisomi 21, 18 dan 13 kromosom).
Di samping itu, sebagai sebahagian daripada pemeriksaan kompleks untuk diagnosis perinatal, ultrasound dapat mendiagnosis patologi seperti penyakit jantung, gangguan otak dan saraf tunjang, ginjal janin, dsb.
Apakah dua kaedah yang digunakan untuk diagnosis perinatal?
Setelah memberitahu bahawa ini adalah diagnostik perinatal, dan untuk apa yang dilakukan, kami akan mempertimbangkan jenis penyelidikan utama dengannya.
Pertama sekali, adalah perlu untuk mengatakan mengenai ujian skrining, yang hampir setiap wanita didengar semasa hamil bayinya. Kajian pertama itu dijalankan pada masa 12 minggu, dan dipanggil "ujian dua kali". Pada peringkat pertama, seorang wanita mengalami ultrabunyi pada alat khas, yang berbeza dengan yang biasa digunakan untuk organ-organ dalaman. Apabila ia dijalankan, perhatian khusus diberikan kepada nilai-nilai parameter seperti saiz coccygeal-parietal (CTE), ketebalan ruang kolar.
Juga, mengira saiz tulang hidung janin, tidak termasuk anomali perkembangan kasar.
Tahap kedua dalam melakukan pemeriksaan skrining, melibatkan kajian darah seorang ibu masa depan. Untuk melakukan ini, biomaterial diambil dan urat dan dihantar ke makmal, di mana analisis dijalankan pada tahap hormon yang disintesis secara langsung oleh plasenta. Ini adalah 2 protein yang berkaitan dengan kehamilan: RAPP-A dan subunit percuma gonadotropin chorionic (hCG). Dengan keabnormalan kromosom, kandungan protein-protein ini dalam darah sangat menyimpang dari norma.
Data yang diperoleh hasil daripada kajian sedemikian dimasukkan ke dalam program komputer khas yang secara tepat menghitung risiko mengembangkan patologi kromosom pada masa depan bayi. Akibatnya, sistem itu sendiri menentukan sama ada seorang wanita berisiko atau tidak.
Semua manipulasi ini dijalankan di bawah kawalan ketat ultrasound agar tidak merosakkan bayi, dan hanya oleh pakar yang berkelayakan. Sel-sel janin yang terhasil dihantar ke kajian genetik karyotype, selepas itu ibu diberi jawapan yang tepat - sama ada bayi mempunyai kelainan kromosom atau tidak. Kajian sedemikian, sebagai peraturan, dijalankan dengan ujian pemeriksaan positif.
Oleh itu, setiap wanita perlu tahu mengapa diagnosis berfungsi dilakukan di pusat perinatal, dan memahami kepentingan kajian ini.