Karyotype janin pada manusia adalah gabungan tanda-tanda set kromosomnya. Kromosom manusia adalah 46, 22 daripadanya adalah autosomes dan sepasang kromosom seks. Untuk menentukan karyotype manusia, sel-selnya digunakan, mengotorkannya dengan pewarna, memotret dan memeriksa kromosom secara mikroskopi. Pada masa yang sama, bilangan kromosom, saiz dan ciri morfologi dikaji. Beberapa penyakit kromosom boleh didiagnosis oleh perubahan bilangan kromosom (terutamanya kromosom seksual), atau oleh sebarang penyusunan semula intrakromolekul dan interchromosomal lain.
Bagaimanakah karyotyping janin?
Karyotyping janin prenatal diperlukan untuk diagnosis penyakit kromosom. Untuk ini, sel janin diperlukan: chorion villi atau cairan amniotik.
Pemeriksaan lengkap atau separa karyotype janin boleh dilakukan. Pada penyelidikan penuh, keseluruhan set kromosom janin dianalisis, tetapi masa belajar agak panjang - 14 hari. Dan dengan kajian separa selama 7 hari, hanya kromosom tersebut, masalah yang menunjukkan penyakit genetik ( Down's Syndrome , Patau atau Edwards). Biasanya ia adalah 21, 13, 18 pasang kromosom dan kromosom seks.
Kajian kromosom seks
Ramai ibu bapa ingin mengetahui jantina anak sebelum kelahiran, dan ultrasound tidak selalu menunjukkan ini dengan pasti, tetapi karyotyping menentukan jantina dengan tepat. Tetapi karyotyping dengan kajian kromosom seks tidak dilakukan sama sekali untuk ini. Carotid janin normal 46 XX adalah karyotip seorang gadis, tetapi jika kromosom X lebih daripada dua (paling kerap 3 adalah trisomi X, atau lebih daripada 3 adalah polysomi X), maka ini adalah risiko kerentanan mental, psikosis. Tetapi monosomi X (satu kromosom X) adalah karyotype daripada sindrom Shershevsky-Turner.
Karyotype janin biasa 46 XY adalah karyotype seorang lelaki. Tetapi seorang kanak-kanak dengan karyotype XXU (polysomy kromosom X pada lelaki) akan dilahirkan dengan sindrom Klinefelter, dan seorang lelaki dengan polisomi pada kromosom Y akan mempunyai pertumbuhan yang tinggi, beberapa kecacatan mental dan peningkatan pencerobohan.
Petunjuk untuk karyotyping janin
Petunjuk untuk karyotyping pranatal ialah:
- umur ibu bapa lebih tua daripada 35, hubungan darah mereka;
- dalam keluarga ini sudah ada kanak-kanak dengan cacat atau ada kehamilan beku kanak - kanak dengan cacat, keguguran spontan, gangguan kehamilan kerana mengenal pasti anomali perkembangan janin yang tidak sesuai;
- keadaan kerja yang berbahaya dan kehidupan ibu bapa, tabiat buruk (ketagihan dadah atau alkohol);
- penyakit virus pada trimester pertama kehamilan;
- syak wasangka penyakit kongenital dengan penyiasatan ultrasound dalam 1 dan 2 trimester kehamilan.