Trisomi 18

Semua orang tahu bahawa kesihatan manusia sangat bergantung pada set kromosom yang terletak berpasangan dalam struktur DNA manusia. Tetapi jika terdapat lebih daripada mereka, misalnya 3, maka fenomena ini disebut "trisomi." Bergantung pada pasangan yang kenaikan tidak dirancang, penyakit ini juga dipanggil. Selalunya masalah ini berlaku pada pasangan ke-13, ke-18 dan ke-21.

Dalam artikel ini, kita akan bercakap tentang trisomi 18, yang juga dikenali sebagai sindrom Edwards.

Bagaimana untuk mengesan trisomi pada kromosom 18?

Untuk mengesan apa-apa penyelewengan dalam perkembangan kanak-kanak di peringkat gen, seperti trisomi 18, hanya boleh dilakukan dengan pemeriksaan pada 12-13 dan 16-18 minggu (katakan tarikh dipindahkan kepada 1 minggu). Ia termasuk ujian darah biokimia dan ultrasound.

Risiko seorang kanak-kanak yang mempunyai trisomi 18 pada kanak-kanak untuk penyelewengan kurang dari nilai normal hormon bebas b-hCG (manusia chorionic gonadotropin) ditentukan. Untuk setiap minggu, penunjuk adalah berbeza. Oleh itu, untuk mendapatkan jawapan yang paling benar, anda perlu tahu dengan tepat tempoh kehamilan anda. Anda boleh memberi tumpuan kepada piawaian berikut:

Dalam beberapa hari selepas ujian, anda akan mendapat keputusan di mana ia akan ditunjukkan, apakah kebarangkalian anda mempunyai trisomi 18 dan beberapa kelainan lain dalam janin. Mereka boleh menjadi rendah, normal atau tinggi. Tetapi ini bukan diagnosis definitif, kerana indeks kebarangkalian statistik telah diperolehi.

Pada risiko yang lebih tinggi, anda harus berunding dengan ahli genetik yang akan menetapkan penyelidikan yang lebih teliti untuk menentukan sama ada ada atau tidak penyimpangan dalam set kromosom.

Gejala trisomi 18

Kerana hakikat bahawa pemeriksaan berasaskan yuran dan sering memberikan hasil yang salah, tidak semua wanita hamil melakukannya. Kemudian kehadiran sindrom Edwards dalam kanak-kanak boleh ditentukan oleh beberapa tanda luar:

1. Peningkatan tempoh kehamilan (42 minggu), di mana aktiviti janin rendah dan polihidramnios didiagnosis.
2. Pada masa lahir, kanak-kanak mempunyai berat badan yang kecil (2-2.5 kg), bentuk kepala yang aneh (dolichocephalic), struktur wajah yang tidak teratur (dahi rendah, soket mata sempit dan mulut kecil), dan jari-jari berkepala dan jari bertindih.
3. Kesan anggota badan dan anomali organ dalaman (terutama jantung) diperhatikan.
4. Oleh kerana kanak-kanak yang mengalami trisomi 18 mempunyai keabnormalan perkembangan fizikal yang teruk, mereka hidup hanya untuk masa yang singkat (selepas 10 tahun hanya 10% daripadanya kekal).